генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

Веселова Юлия…27.11.2014 14:36

ржев

генетик

здравствуйте. сделала 1 - ый скрининг , анализы такиеТВП 1,40мм(0,83 МоМ), РАРР-А 1,60мЕд\мл (0,42 МоМ), Св.бета ХГЧ 25,00 нг/мл (0,80МоМ), ВОЗРАСТНОЙ РИСК ТРИСОМИИ ТРИСОМИИ 21: 1:103(0,971%) РИСК ТРИСОМИИ ВЫШЕ ПОПУЛЯЦИОННОГО 1:132(0,758%) КАКОЙ ПРОЦЕНТ И РИСК ДЛЯ РЕБЕНКА ПО ЗАБОЛЕВАНИЮ И ЧТО ДЕЛАТЬ ДАЛЬШЕ? СПАСИБО

Елена27.11.2014 21:19

Юлия, ТВП плода в норме. Результатты Вашего биохимического скрининга крови 1-готриместра беременности входят в рамки допустимых границ. РАРР А не должен опускаться…

К ответу

Лера27.11.2014 11:51

Владивосток

генетик

В семье трое родились больных детей, четвёртый здоровый.Какова вероятность что у здорового ребёнка будут больные дети?

Елена27.11.2014 21:06

Вопрос не корректен.

К ответу

Алёна26.11.2014 21:32

Верхняя Салда

генетик

Здравствуйте! Получила сегодня результаты анализа крови на кариотип и там такое заключение: Женский кариотип, вариант полиморфизма: гетерохроматиновый блок в коротком плече хромосомы 9. Что это значит? И как это может отразится на здоровье ребенка?

Алёна28.11.2014 18:56

Елена, aljonabalvs96@mail.ru

К ответу

Оксана26.11.2014 19:14

генетик

Здравствйте! Прошла скрининг в 12 недель, узи: КТР-53. ТВП1,1. КТР5,3 176уд.мин сердцебиение, Носовая кость 1,7 Биохимия сыворотки: ХГЧ 71,50МЕ/л / 1,594МоМ РАРР-А 0,82МЕ/л /0,261МоМ Индивид. риск; Т21-1:87,Т18 1:2635, Т13 1:295 Пересдала Узи в 14 недель :ТВП 2,8, Нос.кост,4,0 КТР72 сердцебиение 155уд.мин. Узист перинатального центра сказала ничего страшного не видит, все вас хорошо. Что мне…

Елена27.11.2014 21:02

Оксана, плацентоцентез у нас, в Израиле не применяют из-за довольно высокого процента фалльш. результатов. Не спешите. На сроке 16-17 нед. проведите биохимический скрининг…

К ответу

анна26.11.2014 13:03

махачкала

генетик

Добрый день.мне 24года.двое детей.беременна на 3го,на го18 неделе сдавала анализы на хгч и афп.хгч 104406МEq/л нормы для данной лаборатории 57000-81500.помогите пожалуйста понять чтоб это могло означать.

Елена27.11.2014 00:33

Анна, результаты биохимического скрининга крови беременных, не переведенные в значения МоМ, оценке не подлежат.

К ответу

марина26.11.2014 11:35

г. черкесск, КЧР

генетик

Добрый день, я родила двойню м/д в 28 недель. Мальчик выжил.с весом 1.100г У нас проблемы с глазами диа : отслойка сетчатки. С 2.5 месяцев по 1г.2 мес. было 4 операции. Нам сейчас 1г.7 мес. вес 7.300 рост 71 . вопрос мой: Он, не активен в росте и при рождении у него ручки и ножки были чуть короче чем у других недоношенных младенцев.

Елена27.11.2014 00:28

Марина, к сожалению заочная консультация невозможна. Ребенка должен осмотреть генетик лично.

К ответу

Guzel26.11.2014 11:22

Казань

генетик

Сыну 1 год и 10 мес. C полутра месяцев принимает кортефф и кортинефф в связи с высоким уровнем 17 он прогестерон, нарушением водно-солевого обмена в организме (диагноз вдкн сольетряющая форма). В 10 месяцев уровень 17 он прогестерон нормализовался и кортефф нам отменили. Недавно сдали генетический анализ. Указано следующее: мутация Q318*8 экзона гена CYP21 - обнаружено. Что это значит? и еще…

Guzel30.11.2014 15:35

Елена,
мутация выявлена в гетерозиготе

К ответу

Александр…25.11.2014 20:51

Ахтубинск

генетик

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться! У жены было 2 замерших на 7-8 неделе. В итоге мне назначили исследование анеуплоидии сперматозойдов методом FISH. Сдавал 2 раза. Первый раз получил ответ: Анализ выявил 2,2% сперматозойдов с анеуплоидией гоносом. А во второй раз: Выявленная доля анеуполидных сперматозойдов по хромосомам: 13 - 0,21% 18 - 0,05% 21 - 0,08% XX - 0,02% XY -0,19% YY -0,04%…

Елена25.11.2014 21:33

Александр, Вам с женой нужно проверить, прежде всего, свои кариотипы. Далее. Ваша жена должна сдать кровь на исследование мутаций в генах системы фолатного цикла и гемостаза.…

К ответу

Diana25.11.2014 16:58

Алматы

генетик