генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

Alfiya25.11.2014 02:16

Спб

генетик

Добрый вечер, прокомментируете пожалуйста анализы 1го скрининга. Срок 11 нед+6 дней, вес 51, 26 полных лет, беременность первая. Желточный мешок 5 мм Копчико-теменной размер = 50мм Толщина воротниковогопространства - 1.2 мм Визуализация носовых костей - определяются Венозный проток pi= 1.2 Трикуспидальный клапан- регургитация Длина цервикального канала 32мм HCGb концентрация 303,40 Ме/л, MoM 5,68…

Елена25.11.2014 21:59

Alfiya, т.к. у Вас нет размера носовой кости на УЗИ, его информативность снижается. Однако, РАРР А 0,89 МоМ и bHCG - 5,68 МоМ ( их соотношение, так называемые, ножницы) + регургитация…

К ответу

Луиза24.11.2014 23:08

Астана

генетик

Здравствуйте. Получили анализы амниоцентеза. Молекулярно-цитогенетическое исследование FISH выявило три сигнала в генах 21q22.13-q22.2; по два сигнала в генах 13q14; 18p11,1-q11,1 и по одному сигналу по половой хромосоме в генах Хр11,1-q11.1; Yp11.1-q11.1, что соответствует мозаичной форме трисомии по 21 хромосоме, кариотип мужской - 47,XY,+21/46,ХУ (20%-80%). Показания на биопсию были из-за…

Анастасия…26.05.2020 13:27

Луиза, а ребёночек родился здоровый? Всё хорошо?
У меня один в один ситуация как у Вас, только я в ожидании кордоцентеза. Тоже надеюсь на чудо.

К ответу

Светлана…24.11.2014 23:07

Саратов

генетик

Добрый день! Уже больше трех лет планируем с мужем второго ребенка. Мне 40 лет, мужу 43 года После исключения всех возможных вариантов, сделали ЭКО. Получилось с первого раза, но малыш замер на сроке 8-9 недель. Гистология (обычная в стационаре) показала недоразвитие ворсин хориона. Нам назначены генетические анализы: Кариотип супругов, HLA типирование для супругов, для меня комплекс анализов на…

Елена12.01.2015 16:19

Светлана, выявленые у Вас полиморфизмы в генах системы фолатного цикла указывают на повышенный риск невынашиваемости беременности и на развитие возможных дефектов…

К ответу

Мария24.11.2014 13:10

Тюмень

генетик

РАРР-Р 0,638 МЕ/Л /0,444 МоМ ХГЧ 27,30 МЕ/л / 0,791 МоМ трисомия 21- базовый риск 1:984. индивид. риск 1:5471 трисомия 18 - базовый риск 1:2263. индивид. риск 1:21538 трисомия 13 - базовый риск 1:7135. индивид. риск 1:70056 мне 23 года, вес 87 кг, срок беременности на момент этих результатов 11 недель и 4 дня. Все ли в норме???

Елена24.11.2014 20:43

Мария, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки границ допустимого. Расчётный риск трисомий по хромосомам 21, 18 и…

К ответу

Кристина…24.11.2014 11:35

Кипр

генетик

Здравствуйте. Мне 24 года, я на 11-ой неделе беременности. Недавно узнала, что сестры моего отца болели, у них начинали слабеть мышцы с 10-12 лет, и к 20-и годам уже были парализованы, и диагноз был Детский Церебральный Паралич. Я знаю, что эта болезнь не наследтвенная, может диагноз был не правильный или раньше так считали (это было 30 лет назад), я точно не знаю, но ему сказали, что эта болезнь…

Елена24.11.2014 20:39

Кристина, такие вопросы заочно не решаются. Вашей паре нужно записаться к генетику на приём. Он, собрав расширенный анамнез, и, составив Ваше генеалогическое древо,…

К ответу

Ася24.11.2014 11:05

генетик

Здравствйуте.Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование ,вот наши результаты Мужчина : DRB1 15:17 DQA1 0501:0102 DQB1 0201:0602-8 Фенотип DR 15(2):17(3) Фенотип DQ 2:6(1) Женщина : DRB1 07:14 DQA1 0201:0101 DQB1 0201:0503 Фенотип DR 7:14(6) Фенотип DQ 2:5(1) не могли бы расшифровать мои анализы?

Елена24.11.2014 20:35

Вопрос к иммунологу.

К ответу

мария24.11.2014 09:53

удмуртия

генетик

Добрый день, о чем говорит результат 1-го скрининга 12недель трисомисия 21 базовый 1:487, индивидуальный 1:87 мне 31 год, узи хорошее, но 176уд/м сердцебиение.

Елена24.11.2014 20:34

Мария, индивидуальный риск синдрома Дауна 1:87 говорит о том, что Вам рекомендуется провести инвазивную пренатальную диагностику для исключения данного синдрома у плода.…

К ответу

СоньКа23.11.2014 23:42

генетик