Найдено (200 сообщений)
Здравствуйте. Подскажите, лечится ли гипомеланоз Ито, чем опасен и куда можно обратиться. Болеет ребенок 4 г. последнее время сильно распространились светлые пятна… открыть
... , что в основе патогенеза лежит миграция в кожу двух клонов меланоцитов, обладающих разной активностью. Хромосомный мозаицизм и наличие клонов гетероплоидных клеток, свойственные больным, подтверждают данную гипотезу. Как минимум у трети больных выявляют ... смотреть
Уважаемый Борис Александрович! при кариотипирование у меня обнаружили, что 3 из 100 метофазных пластинок имеют дополнительную хромосому X(47, XXX). Я собираюсь делать ЄКО.… открыть
До 5 % не рассматриваться как истинный мозаицизм. Я бы рекомендовал для определения дальнейшей тактики провести кариотипирование др. тканей (если исследовалась кровь, то имеет смысл дополнительно провести исследование букального эпителия) смотреть
Здравствуйте, Андрей!
А известно ли уже генетикам, за что отвечает 21- я хромосома? Или все еще нет? (Просто очень интересно! ) открыть (еще 1 сообщение)
Последние 5:
... не нахожусь там. Вам лучше узнать об этом в генетическом центре. Раз не все клетки её содержат, значит все таки мозаицизм есть. А каким образцом проводили цитогенетический анализ - с использование FISH (fluorescent in situ hybridisation) или нет? Вполне ... смотреть
... и погибают на ранних стадиях беременности, или сразу после родов. Во многих случаях у детей с моносомией 21 наблюдается мозаицизм - т. к. некоторые клетки имеют 1 хромосому, а некоторые 2. Причин возникновения данной патологии может быть много но все они ... смотреть
Здравствуйте, у меня обнаружили после генетического анализа на кариотип скрытый мозаицизм (инверсия 9). Я уже сделала 3 попытки ЭКО, но не удачно. Раньше я была беременна 2 раза, но делала аборт. Сейчас мне врачи предлагают взять донорскую яйцеклетку. А Вы ... открыть
Я делала 3 попытки ЭКО, но неудачно. После сдачи анализа на кариотип у меня нашли скрытый мозаицизм (инверсия девятки). Генетик советует брать донорскую яецеклетку и предполагают, что эмбрион не приживается именно по этой причине, но дело в том, что я была ... открыть
Скажите пожалуйста насколько реально можно родить здорового ребенка при миопатии Беккера, и какие перспективы этого возможного лечения заболевания открыть
... это означает, что обе ее Х- хромосомы несут в себе дефектный ген дистрофина, либо, что ее хромосомный набор нестандартен (например, мозаицизм ХО/ ХХ). Это очень редко, но все же бывает. Возможно, всё это слишком сложно звучит, но для прогноза вероятности ... смотреть
... дочери наблюдается задержка в половом развитии и дефицит роста. После обследования у генетика и гинеколога поставлен диагноз: мозаицизм моносомии и трисомии Х- хромосом (после анализа на кариотип). Гормональные препараты говорят не помогут. Рекомендована ... открыть
... ! У моей 15- летней дочери наблюдается задержка в половом развитии. После обледования у генетика и гинеколога поставлен диагноз: мозаицизм моносомии и трисомии Х- хромосом (после анализа на кариотип). Матка в виде тяжа. Гормональные препараты говорят не ... открыть