Добрый день!
У меня невынашиваемость беременности, произошло 3 выкидыша. Врач, к которому я обращалась находится на больничном уже 2 месяца и расшифровать результаты некому. Помогите пожалуйста разобраться.
выявлены следующие мутации:
гомозиготная мутация ACE Alu Ins/Del I>D ангиотензин конвертирующего фер-мента
гетерозиготная мутация ангиотензиногена M235T
гетерозиготная мутация синтазы окиси азота
гетерозиготная мутация CYP1A2 163C>A цитохрома
гетерозиготная мутация липопротеиновой липазы
гомозиготная мутация PON1 -107 C>T параоксоназы
гомозиготная мутация PON1 Q192R A>G параоксоназы
гомозиготная мутация -675 4G/4G(PAI-1) ингибитора активации плазминогена.
гетерозиготная мутация фибриногена
гетерозиготная мутация A223V C677T C>T MTHFR метилентетрагидрофолатредук-тазы
гомозиготная мутация метионин-синтаза редуктазы
гетерозиготная мутация фактора свертывания VII
гетерозиготная мутация тромбоцитарного гликопротеина Ib(-5)T>C
гетерозиготная мутация C-реактивного белка C3872T
в результатах я не нашла упоминания про гомоцистеин, может я просто чего-то не понимаю, точнее, я совсем ничего не понимаю, поэтому полностью прилагаю то, что прислали из московской лаборатории. Заранее благодарна, может Вы сможете хоть что-то прояснить для меня.
РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ
Число тестов: 31 / 37 Дата: 13 февраля 2009 г.
Полиморфизмы предрасположенности к развитию гипертензивных состояний
№ Название гена Сокр. Полиморфизм Генотип
1 Ангиотензин-конвертирующий фермент АСЕ Alu Ins/Del I>D DD
2 Рецептор I типа ангиотензина II AGTR1 A1166CA>C AA
3 Ангиотензиноген AGT T174M ОТ CC
4 Ангиотензиноген AGT M235TT>C TC
5 Синтаза окиси азота NOS E298D G>T GT
6 Аденозинмонофосфатдезаминаза 1 AMPD1 Q12X(C34T) CC
7 Адренорецептор бэтта-2 ADRB2 G16R G>A GG
8 Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа HIF1A P582S (C1772T) CC
9 Фактор, транскрипции PPAR дельта PPARD T(-87)C (T294C) TT
10 Цитохром CYP1A2 CYP1A2 163C>A) AC
Полиморфизмы генов липидного обмена
1 Аполипопротеин СЗ АРОСЗ -455 T>C TT
2 Аполипопротеин СЗ АРОСЗ -482 ОТ CC
3 Аполипопротеин СЗ АРОСЗ (Sstl) C3238G C>G CC
4 Липопротеиновая липаза LPL Сер447Стоп C>G CG
5 Липопротеиновая липаза LPL N291S A>G AA
6 Аполипопротеин Е АРОЕ L28P T>C TT
7 Аполипопротеин Е АРОЕ R158C C>T E3E3
8 Аполипопротеин Е АРОЕ C112RT>C
9 АВСА1 транспортер АВСА1 R219KG>A GG
10 Параоксоназа PON1 -107 C>Т TT
11 Параоксоназа PON1 L54M T>A TT
12 Параоксоназа PON1 Q192RA>G GG
Полиморфизмы генов системы свертывания крови
1 Протромбин (Коагуляционный фактор II) F2 G20210A G>A GG
2 Фактор Ляйдена (коагуляционный фактор V) F5 R506Q G>A GG
3 Ингибитор активатора плазминогена (РАМ) -675 (5G del 1G) 4G/4G
4 Фибриноген FGB b -455 G>A GA
5 Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa L33P T>C TT
6 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V C677T ОТ CT
7 Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G GG
8 Метионин-синтаза MTR D919G2756A>G AA
9 Коагуляционный фактор VII FVII R353Q G>A GA
10 Интегрин Альфа-2 GP1A F224F, C807T ОТ CC
11 Тромбоцитарный гликопротеин 1В GP1BA (-5) T>C TC
12 Тромбоцитарный гликопротеин 1В GP1BA T145M482 C>T CC
13 Р-селектин лиганд гликопротеина (CD162) SELPLG M62I G>A GG
14 С-реактивный белок CRP C3872T CT
15 Янус киназа 2 JAK2 V617F G>T GG
Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов
1 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 R144C(*2) C>T -
2 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 I359L (*3) A>C
3 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-3673) G>A -
4 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-6853) G>C -
5 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-7566) ОТ -
да, нашла я среди последних исследований некоторые анализы, я их по месту обращения к потерявшемуся доктору проходила:
Ферритинин 49 нг/мл (10.0-291)
Гомоцистеин 9.01 мкМоль/л (3.70-13.90)
Коагулология
пишу те показатели, у которых есть отклонения.
>>Фибриноген 5.76 г/л (1.69-3.92)
>Протромбиновое время 13.00 сек. (9.00-12.60)
>Протромбиновое отношение 1.24 (0.81 - 1.13)
>МНО (INR) 1.25 (0.80 - 1.14)
Воспалительных процессов нет, аномалий в развитии половых органов нет, инфекций нет, резус у мужа и меня - положительный, единственное, это сильно превышенный вес - 105 при росте 165, но я всегда была бредрасположена и хроническое воспаление желчного пузыря, причем, лечащий терапевт однажды обронил фразу о том, что если вылечу печень, то и рожу без проблем, не знаю, как отнестись к такому...
Первые две беременности наблюдалась у простого участкового врача, поэтому все шло бесконтрольно, на третьей обратилась к более компетентному доктору, но опоздали. Сначала, на второй-третьей неделе остановился рост ХГЧ, 112, через день всего лишь114 и еще через день 192, участковая - махнула рукой, лишь назначила ударную дозу Утрожестана - 6 таблеток в сутки. За неделю до выкидыша у плода была брадикардия, сказали, что не выживет. Сразу сдала гормоны, отклонения в тестостероне - 28,5 (0-4.0 нмоль/л) и эстрадиоле - 379,5 (1420-1950пг/мл), хотя до беременности и после восстановления цикла после выкидыша все в норме.
Не знаю, где еще искать причину. Боюсь того, что сегодня получила таки ответ от потерявшегося врача в виде электронного письма, где он пишет о том, что вероятность следующего выкидыша - 70 к 30, и что без его эксклюзивного подхода может ничего не получиться, т.к. шаблоны не работают, а я в генетике ничего не понимаю, чтобы хоть как-то разобраться в ситуации независимо от его мнения. Ведь он может начать терапию, которая окончательно убьет печень, да и недешевое это удовольствие...
FLL ПЛАЗМЕННЫЙ ГЕМОСТАЗ G20210A 3-UTR G/G КОД 1
FV ПЛАЗМЕННЫЙ ГЕМОСТАЗ G1691A ARG506Gln G/G КОД 1
MTHFR ФОЛАТНЫЙ ЦИКЛ G677T Ala223Val C/T КОД 2
PAI 1 ПЛАЗМЕННЫЙ ГЕМОСТАЗ 675 5G/4G 4G/4G КОД 3