InternetСкорая помощьМедицинский портал

# 20:47 17-10-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться

Какая именно тромбофилия? Быть может вы не в курсе, что их полно, и все разные.

# 16:44 18-10-2011 Ольга, обратиться

диагноз звучит так: Наследственная тромбофилия обусловленная мутацией G677T в гене MTHFR (гетерозиготная)

# 21:17 18-10-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться

Это вообще не тромбофилия, можете про нее сразу забыть. Эта мутация в гетерозиготном виде есть примерно у четверти (если не трети) населения. Она никаких тромбозов, инфарктов и инсультов давать не может. Если был инсульт, значит причина явно в чем-то другом.

# 11:18 19-10-2011 Ольга, обратиться

А каковы могут быть причины возникновения тромба? меня исследовали на все возможное и невозможное, и причин не нашли, эта гетерозиготная мутация была единственным объяснением врачей о возникновении тромба....

# 21:03 19-10-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться

Волчаночный антикоагулянт смотрели? Уровни антитромбина III, протеинов C и S? На какие наследственные дефекты вы вообще сдавали кровь? Коагулограмму увидеть можно?

# 16:44 20-10-2011 Ольга, обратиться

ДИАГНОЗ: ЦВБ: лакунарный инфаркт головного мозга (от 30.05.11) в бассейне левой средней мозговой артерии с правосторонним гемисиндромом. Наследственная тромбофилия, обусловленная мутацией G 677Т в гене MTHFR (гетерозиготная)

Неврологический статус: в сознании, ориентирована. ЧН : зрачки d=s, РЗС сохранена. Мышечный тонус в руках несколько снижен. СПР D>=S. Гипестезия туловища справа. Менингиальных знаков нет.

ОБСЛЕДОВАНИЕ :
Профиль АД 4.06.11: 110\70-100\70-100\70-110\70 мм рт ст
рост 168 см. вес 50 кг. ИМТ-18
Анализы:
Общий анализ крови 15.06.11: эрит.5.1 гем.149 гематокрит 43.6% ретик 6 тромб.284 лейк.8.6. эоз.6 пал.7 сегм.57 лимф.26 моно.4 СОЭ-7 мм\ч
Биохимический анализ крови 1.06.11: белок 71, мочевина 4.2, креатинин 70, холестерин 5.5, билирубин 18.4-2.4-16.0, сахар 5.6, АСАТ 25, АЛАТ 11, кальций 2.34, натрий 145, калий 5.0, хлор 106
Общий анализ мочи 7.06.11: св\ж. прозрачная, кислая, пл. 1012. белок и сахар отриц. эпит пл 10-15. лейк.0-1. слизь++
МРП 1.06.11 отриц
Коагулограмма 1.06.11: АЧТВ-30.8 ПВ-15.3 ПТИ-0.87 МНО-1.13 фибр-2.75. от 27.06.11: АЧТВ-37.8 ПВ-14.3 ПТЙ-0.84 MНO-1.20 фибр-3.1
17.06.11 выявлена мутация G 677T в гене MTHFR
Анализ агрегации тромбоцитов 20.06.11: при макс концентрации индуктора нарушена р-ия высвобождения АДФ из тромбоцитов, незначительно снижена степень и незначительно повышена скорость агрегации
Инструментальные методы обследования:
МРТ головного мозга 2.06.11: МРТ признаки перенесенного лакунарного инфаркта мозга в бассейне левой СМА. МР признаки стеноза? окклюзии ? левой ВСА
УЗИ БЦА 3.06.11: признаки окклюзии ВСА слева (вероятнее всего за счет тромбоза), усиление скорости кровотока по ВСА справа, усиление скорости кровотока по ПМА слева, ОА (компенсаторный кровоток)
УЗИ почек 3.06.11: правосторонний нефроптоз
Эхо КГ 6.06.11: камеры сердца не расширены, стенки не гипертрофированы, пролабирование передней створки МК 1 степени с митральной регургитацией 1 ст, трикуспидальная регургитация 1 ст. дополнительная хорда в полости ЛЖ
УЗИ вен ног 7.06.11: без патологии
ЭКТ 9.06.11: ритм синусовый, регулярный. ЭОС вертикальная, нарушение процессов реполяризации миокарда передней стенки ЛЖ
УЗИ БЦА 20.06.11: в сравнении с данными от 3.06.11 отмечается частичное восстановление кровотока по ВСА слева (на доступных осмотру участках % тромбированного просвета сосуда колеблется от 60% до 70%). отмечается усиление скорости кровотока по ВСА справа до 1.5 м\с
Коагулограмма 19.07.11: АПТВ: 35.8, протр. Время-24.3, МНО-1.91, ПТИ-0.58, фибриноген-3.88,
БАК: холестерин- 5.93, а-холестерол_ 1.5, коэф. Атерогенности- 2.95, В-ЛП- 61, триглицериды- 1.16
ЭКГ: синусовый ритм, вертикальное положение ЭОС. Изменения миокарда ЛЖ. ЭКГ от 12.07.11: положительная динамика.
О. окулиста: Миопия слабой степени обеих глаз.
УЗИ БЦА: эхопризнаки стенозирования левой ВСА на фоне тромбоза (60%)

# 16:54 20-10-2011 Ольга, обратиться

Вот в принципе и все что у меня есть... Сможете ли Вы как-то прокомментировать это? Может нужны еще какие-то дополнительные анализы? Заранее благодарна.

# 20:00 20-10-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться

Посмотреть стоит то, что я вам перед этим перечислил. Гетерозиготная мутация гена MTHFR - это НЕ тромбофилия. Какие _другие_ мутации смотрели (неужели только одну эту?)? Разумеется, причина может быть и чисто сосудистой (скажем, врожденные аномалии мозговых сосудов), но при инсульте в столь молодом возрасте тромбофилии исключать действительно надо. Но пока нашли только муру, ни малейшего практического значения не имеющую.

# 22:42 28-11-2011 Ольга, обратиться

Уважаемый Сергей, по Вашему совету сдала анализы для дополнительного обследования, очень хотелось бы услышать Ваш комментарий.

Иммуноферментный анализ крови на антифосфолипидные антитела
Анти-кардиолипиновые антитела (Ig(GAM)) < 31,250
Анти-β2-гликопротеиновые антитела (Ig(GAM)) 4,371
Анти-β2-гликопротеиновые антитела IgG < 6,250
Анти-β2-гликопротеиновые антитела IgМ < 6,250

Тест на волчаночный антикоагулянт
APTT SP, sec. 36,0"
LAK Screen, sec. 55,9"
Screen Ratio 1,55
LAC Confirm, sec. 45,7"
Confirm Ratio 1,45
Normalized, LAC, Ratio 1,06

Гемостазиограмма
Активированное частичное тромбопластиновое время
(АЧТВ,с. 36,0"/к 31,0"
Протромбиновое время(ПВ), с. 32,6"/к 13,6"
Активность протромбинового комплекса (по Квику)% 25%
Международное нормализованное отношение (МНО)
2, 68
Тромбиновое время (ТВ), с. 15,4
Фибриноген, г/л 3,3 г/л
Растворимые фибрин-мономерные комплексы (РФМК), мкг/мл Полож.
Продукты деградации фибрина, (ПФД), мкг/мл
Отриц.
Антитромбин III, мг/дл 40,9
Антитромбин III, % 141%
Д-димер, мкг/мл 0,35
Про теин С 50.4%
Про теин S 48.1%
VIII фактор 89.4%

Анализатор агрегации тромбоцитов АР2110
АДФ [2.5]-54.5% (№66-84%)
АДФ [1.5]-52.1% (№55-74%)
Адреналин [5.0]- 22.4% (№73-86%)

Молекулярно-генетическая диагностика наследственных тромбофилий
Мутация Лейден G1691A - G/G
Мутация G20210A гена протромбина - G/G

Титр антител к фосфолипидам (кардиолипину, фосфадил серину, фосфатидил инозитолу, фосфадиной кислоте), β2-гликопротеину 1 и аннексину V.
Титр антител к фосфолипидам Ig М (U/ml) – 1.2
Титр антител к фосфолипидам Ig G (U/ml) – 3.2
Титр антител к β2-гликопротеину 1 Ig М (SMU) – 4.0
Титр антител к β2-гликопротеину 1 Ig G (GMU) – 0.5
Титр антител аннексину V Ig М – 5.1
Титр антител аннексину V Ig G – 5.3


Уровень гомоцистеина в плазме крови - 7,6

# 23:00 28-11-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться

Каким допускается титра антифосфолипидных антител, я не помню. А каким был уровень протеина C ДО назначения варфарина?

# 23:42 28-11-2011 Ольга, обратиться

Титр антител к фосфолипидам Ig М (U/ml) – 1.2 норма <10
Титр антител к фосфолипидам Ig G (U/ml) – 3.2 норма <10
Титр антител к β2-гликопротеину 1 Ig М (SMU) – 4.0 норма <15
Титр антител к β2-гликопротеину 1 Ig G (GMU) – 0.5 норма <15
Титр антител аннексину V Ig М – 5.1 норма <5
Титр антител аннексину V Ig G – 5.3 норма <5

К сожалению у меня нет данных по протеину С до назначения варфарина, скорей всего мне его не делали. Заранее спасибо

# 19:57 30-11-2011 Ольга, обратиться

Может еще надо какие нибудь данные по анализам?

# 22:58 30-11-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться

Цифры пограничные, не готов оценивать ответ по антителам к аннексину. Мы привыкли к коагулологическим, а не серологическим методам диагностики АФС. Сама по себе ситуация вызывает на этот счет подозрения. С ревматологами не обсуждали этот вопрос?

# 23:29 30-11-2011 Ольга, обратиться

Я уже не знаю, где искать правду, Вы единственный врач который дал дельный совет и обьяснил ситуацию, что сподвигло меня на какие-то дальнейшие действия, ни один из лечащих меня врачей не дает вразумительных ответов на мои вопросы. Меня смотрели профессора, но и они ничего мне не говорят, и на дополнительные исследования толкнули меня только Вы. Опускаются руки, не знаю к кому обращаться. по поводу АФС - со всех сторон мне твердят, что он не подтвердился.