Болезнь кленового сиропа
Перейти в Каталог лекарств
Вернуться в Каталог медицинских терминов
А
Б
В
Г
Д
Е
Ж
З
И
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Щ
Э
Я
Болезнь кленового сиропа - (maple syrup urine disease) - врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания следует соблюдать строгую диету; при отсутствии необходимого лечения у ребенка может развиться задержка умственного развития и наступить смерть.;
Найдено в 1-ом вопросе:
-
генетик
22 февраля 2001 г. / Наталья
-
Есть ли где- нибудь в Москве пренатальная диагностика органический ацидемий и на каком сроке ее лучше делать? Меня интересует болезнь "кленового сиропа", мой первый ребенок умер от этой болезни. Спасибо. открыть