Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Марина
Марий Эл
генетик

Здравствуйте, уважаемая Елена, снова пишу вам. Я уже писала вам,что делала биопсию ворсин хориона на сроке 13,1неделя, но не хватило плодного материала. Заключение такое: 46хх[3], 45хо[1]. У меня риск индивидуальный 1 к 20 по синдрому Дауна, откуда взялся синдром Шершевского-Тернера? Делала узи 20 мая и 25 мая на сроке 19,6 и 20,4 недель. По узи все в порядке с плодом. Плацента расположена низко…

Елена

Марина, очень сложно судить о таком заключении исследования. Здесь есть следующие варианты: подозрение на мозаичную форму синдрома Тернера, либо на плацентарный мозаицизм,…

К ответу
1
Ирина
Москва
генетик

Добрый вечер!Помогите принять верное решение!Мне 36 лет,есть дочь 13 лет.Сейчас беременность 18 недель.Первый скрининг в 11,6 недель:hCGb 2,49 Мом,NT 0,76,PAPP-A 0,79.Синдром Дауна расчетный риск 1:856,синдром Дауна только по биохимии 1:116.Узи:11,5 недель КТР 55 мм,ТВП 1,4мм,ЧСС 165,БПД 16мм,носовая кость 3 мм.Кровоток в норме,толщина плаценты 11 мм.Фетометрические показатели соответствуют 11-12…

Ирина

Елена,спасибо Вам огромное за подробный ответ!

К ответу
4
Алексей
Владивосток
генетик

Добрый день. Просьба помочь в прочтении и расшифровки результатов генетической панели: Мышечные дистрофии. С заключением можно ознакомиться по ссылкам. 1 стр. https://drive.google.com/file/d/0B2oE-FVjgv6Jd3g3eXNWYzJrX2s/view?pli=1 2стр. https://drive.google.com/file/d/0B2oE-FVjgv6JTkdTTHB6ODQ4R1U/view?pli=1 3стр. https://drive.google.com/file/d/0B2oE-FVjgv6JRGsxaG5rcnZpd0k/view?pli=1 Заранее…

Денис

Алексей, я работаю в ИОГЕН РАН и часто анализирую данные экзомного секвенирования. Если хотите, могу переанализировать Ваши данные бесплатно ради научного интереса.…

К ответу
2
Наталья
генетик

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать данные УЗИ плода, нет ли отклонений в развитии. Срок 29 недель. Бипариетальный размер 77мм. Лобно-затылочный размер 99мм. Окружность головы 280мм. Цефалический индекс N. Мозжечок 36мм. Окружность груди 210мм. Окружность живота 253мм. Длина бедра 54мм. Длина большой берцовой кости 50мм. Длина малой берцовой кости 48мм. Стопа 28мм. Длина плеча 50мм.…

Наталья

Елена, большое спасибо за консультацию!

К ответу
8
Карина
Санкт_петербург
генетик

Здравствуйте,мой диагноз Гипохондраплазия,может ли моему ребенку передаться диагноз Ахондраплазия?

Елена

Карина, ахондроплазия видна на УЗИ. Ваш генетик должен был направить Вас на пренатальную инвазивную диагностику для проверки кариотипа плода и ДНК диагностику.

К ответу
1
Карина
Санкт_петербург
генетик

Здравствуйте,мой диагноз гипохондраплазия.На 10 недели беременности я сдавала кровь на подтверждение мутаций в гене FGFR3,которые не обнаружились.После этого генетик отказал мне в пренатальной днк-диагностике и поставил риск 50%.в 20 недель мы сделали 2ой скрининг,врач-узист сказал "какие-то вы маленькие",а врач-акушер говорит,что малыш развивается по срокам.как такое возможно???и может ли узи…

Карина

Елена, вы не могли бы мне подсказать по поводу анализов крови.в моей крови не обнаружилось ни одной мутации на гипохондроплазию,но угроза 50% все равно остается???и можно…

К ответу
2
Катерина…
генетик

Меня интересует диагноз 46xy del(y)(q12). Это диагноз мужа , но не подтверждённый. так как его отец не сдавал кариотип.Муж сдавал этот анализ давно. Лет 15 назад. Спермограмма у мужа в норме. Что это за диагноз? Может ли это как-то повлиятъ на наших детей? У нас будет ребёнок скоро.Сын.

Ответить
катерина…
омск
генетик

Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать результаты: ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования (хромосомный микроматричный анализ "Стандартный") Микроматрица Affymetrix Cytoscan 750k Возраст: 11 мес. Клинический диагноз: МВПР, обусловленная хромосомной аберрацией. ВПС: ДМЖП, лицевые микроаномалии, выраженный миатонический синдром, ЗПМР. Кариотип: 47,XY,+mar(7)/46,XY(4) Материал:…

Елена

Екатерина, это значит, что у ребёнка выявлена с высокой долей вероятности, 15 хромосома, унаследованная от одного из родителей (либо от матери, либо от отца). В норме у…

К ответу
1
Дарья
Москва
генетик

Добрый вечер! Очень нужна помощь!!!!! Были на плановом узи!!! Все анализы в норме и предыдущие узи тоже! Ждем двойню. Две плаценты в разных мешках. На сроке в 26 недель сказали, что один крупный - 1070, а второй 960 грамм. И сказали, что у крупного складка на шее, толстячок вроде как! Шарпей!!! Но в интернете информация только о том, что если складка - даун. Я стала переживать! Пишут, что…

Елена

Дарья, я должна видеть все результаты Ваших исследований.

К ответу
3
Юлия 30лет…
Тула
генетик

Добрый день!Помогите пожалуйста разобраться в заключении. в апреле 2015 года у меня была вторая замершая беременность.Заключение ДНК экспертизы трисомия по всем выявленным маркерам.В предыдущей ЗБ экспертизы не делали.В анамнезе от первого брака в 2009 году был выкидыш на 18 неделе, вызывали искусственные роды, не сделав при этом ни узи, ни каких-либо анализов.Сейчас наблюдаюсь в платной…

Елена

Юлия, что значит заключение ДНК экспертизы трисомиями всем выявленным маркерам? Трисомия по какой хромосоме конкретно? Прежде всего Вашей паре нужно проверить свои…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки