Здравствуйте!Ребенку 4,5 года.три последовательно сделанных потовых теста показали сильное увеличение хлора - 110.Врач подозревает муковисцидоз. Обслед-е ограничивается… открыть
муковисцидоз не относится к хромосомным болезням, это генная патология, и ее не видно при хромосомном анализе. Повышение хлоридов пота при наличии клинических проявлений… смотреть
только в умах некоторых людей смотреть
Здравствуйте. У ребенка обнаружили транслокацию 5 и 9 пары хромосом,какие могут быть последствия? открыть
от никаких до самых разных. Все зависит от того, сохранился при транслокации весь материал или нет. смотреть
Artlat, как можно проверить сохранность генетического материала? Как называется анализ и где его можно сдать? смотреть
1) самый простой вариант - посмотреть на развитие ребенка - если все нормально - скорее всего все, что нужно, есть. 2) Сдать анализы родителей - если у кого-то из них есть… смотреть
Добрый день!Мне 27 лет.У меня было 3Б(первая от первого мужа-роды,здоровая дочь,вторая и третья от теперешнего мужа-ЗБ на сроке 6-7 недель),последняя по причине кариотипа… открыть (еще 5 сообщений)
Последние 5:
Огромное спасибо за ответ. смотреть
Artlat, получила формулу:46xy?del 8p2.1 Что Вы скажите?Еще мне сказали что возможно речь идет о транслокации но их лабораторные методы не позволяют определить на какую хромосому… смотреть
Без вариантов это транслокация, важно, какая хромосома еще задействована. Риск рождения больного ребенка примерно 7-15%, в зависимости от формы транслокации, поэтому… смотреть
Artlat, вчера была на консультации генетика,он настаивает на пересдаче анализа в той же лаюоратории,но в лаборатории мне сказали что их методом результат будет тот же(якобы… смотреть
Езжайте в столицу. смотреть
Здравствуйте!!!! Моей дочке 4 месяца нам поставили диагноз синдром Дауна. Мы сдали анализы на кариотип,и получили следующий результат. Транслокационная форма синдрома… открыть
Дело в том, что 21 хромосома содержит практически только длинное плечо, поэтому обнаружение дополнительного плеча 21 хромосомы на другой хромосоме практически не отличается… смотреть
дочери 10 лет поставлен диагноз шизотипическое расстройство, в семье и у родственников таких заболеваний небыло, подскажите какие можно провести генетические обследования,… открыть
Шизотипия (это не болезнь, а особенность личности) и даже болезнь шизофрения не относится к генетическим болезням... Исключите синдром Аспергера (это малый аутизм), который… смотреть
Скажите пожалуйста моей дочки 1,1 месяц ,а развитее как в 6 месяцев.С помощью лечения можно ли развить её,чтобы она потом не отставала в развитии? открыть
нужно сдать много анализов. И не к генетику вам, а скорее к эндокринологу и не по интернету, а очно. смотреть
О каком развитие идет речь? Психическое, двигательное, физическое? Уточните. От этого зависит у какого доктора нужно наблюдать малыша. смотреть
у нас задержка или отставание психо-моторное.ну мы обследуемся и стаим на учете у невролога.но он не говорит можно ли это вылечить. смотреть
а почему к эндокринологу.мы делали узи жетовидной железы вроде все нормально. смотреть
Соглашусь с анонимом - лучше очно, но начать лучше как раз с генетика... Только я не понял - вам 1 год и 1 месяц или 1 месяц и три дня? смотреть
Добрый день!Мне 26 лет. Беременность была первая и долгожданная.У меня была замершая беременность.На 8 неделе мне сделали чистку.После провели кариотипирование плода… открыть
Нет, по одному случаю не обязательно, так как вероятность повторения крайне низкая. смотреть