Область поиска

Задать вопрос

Остеопетроз

А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Ч   Ш   Щ   Э   Я  

Остеопетроз - (osteopetrosis), БОЛЕЗНЬ АЛЬБЕРС-ШЕНБЕРГА (Albers-Schonberg disease), БОЛЕЗНЬ МРАМОРНАЯ (marble-bone disease) - врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. Пораженные кости на рентгенограмме выглядят необычно темными. См. также Остеосклероз.;

Найдено в 28-и вопросах:

Барият
Махачкала
эндокринолог

… . Назначали нам пить кортеф в НИИ эндокринологии. ТКМ мы прошли в клинике Хадасса, Иерусалим. Наши диагнозы : Остеопетроз рецессивный. Вражденная оперированная глаукома обоих глаз 3 - 4 ст. Множественные сросшиеся переломы трубчатых костей. Вторичный гипокортицизм. Скажите пожалуйста как нам быть ?? Какие анализы нужно сдать ? Спасибо. к сожалению эндокринолог в поликлинике не может нам дать…

АлександрСпециалист

Здравствуйте. Я не детский врач и не вижу вашей выписки из ЭНЦ, в которой кортеф впервые назначен. Сдавать натрий, глюкозу в крови. Измерять артериальное давление. Не…

К ответу
2Есть ответ специалиста
Барият
Махачкала
эндокринолог

… нас Ацидоз. Скажите пожалуйста какой нам нужно сдать анализ на определение кислотно щелочного баланса в крови. У сына и дочери Остеопетроз рецессивный. При этом заболевании часто бывают нарушения . Спросила у терапевта участкового, она не знает , говорит наверно в платных сдают , такого она не знает обследования. Посоветуйте пожалуйста. Спасибо.

АлександрСпециалист

Здравствуйте. Я видел такой анализ только в реанимационном отделении, т.к. если меняется pH крови, то это проявляется довольно тяжелыми симптомами и у пациента вне реанимации…

К ответу
1Есть ответ специалиста
Барият
Махачкала
онколог

Здравствуйте. Заключение МСКТ поясничного отдела от 26.11.2012г. В теле S1 определяется гемангиома размерами 18×26мм. Циркулярная протрузия межпозвонкового диска LIV-V неравномерная циркулярная протрузия межпозвоночного диска до 4 мм.. Задняя медианная протрузия диска LV-SI выступающая в просвет позвоночного канала на 4,2мм.. Заключение МСКТ поясничного отд.позвоночника от 24.07.2013г. В сигменте…

Доктор ГренадерСпециалист

Гемаггиома доброкачественная опухоль и никакого вмешательства в большинстве случаев не нужна. У вас не специфичные боли во многих суставах. На всякий случай сделайте…

К ответу
3Есть ответ специалиста
Барият
Махачкала
стоматолог

Здравствуйте. Моя дочь инв.1гр. с детства, 22 года. Задержка психофизического развития тяжелой степени. Остеопетроз-синдром Альберс Шенберга. Не дает и никогда не давала чистить зубы. Я протирала ватными дисками смоченными ополаскивателем для зубов,, Лесной бальзам,, Десна покраснели и кроваточат. Между зубами и деснами образуется налет, похоже на гнойный. Запах ужасный из рта. Задние зубы вообще…

Ответить
Альбина
Новокузнецк
гематолог

Здравствуйте. Нашему сыну поставили диагноз- Остеопетроз рецессивный. Вот что пишут в заключении- обнаружены нонсенс-мутации с.1297С>Т (p.Gln433*)и мутация сайта сплайсинга с.1674-1G>A в гетерозиготном состоянии. Подскажите что это за мутации?

Барият

Здравствуйте.
Вы прошли ткм ?
Это единственно возможное лечение при остеопетрозо.

К ответу
Ответить
Барият
Махачкала
гематолог

Здравствуйте. Моей дочери 21 год. У нее остеопетроз синдром Альберс Шенберга- мраморная болезнь. Сдали анализ крови: HGB-75. Железо-5.8 аппетит хороший. Дочка не ходит, не разговаривает, все время полулежа. Как поднять гемоглобин ? спасибо.

Ответить
Ольга
Воронеж
генетик

Здравствуйте! У дочери срок беременности 10 недель. Токсикоз. Анализы по стандартному протоколу в консультации, по её словам, хорошие. Могут ли результаты анализов свидетельствовать о том, что ребёнок генетически здоров (у её мужа - пикнодизостоз. Анализ хориона делать ей, по её словам, отсоветовали врачи, сказав, что, скорее всего, она потеряет нормального ребёнка)?.

Елена

Ольга, Ваша дочь недееспособна? Пусть обратится в медико-генетический центр. Взрослый человек должен сам принимать решения и получать консультацию специалиста лично,…

К ответу
8
Ольга
генетик

Здравствуйте! Сколько стОит анализ на пикнодизостоз /остеопетроз? Можно ли без анализа различить эти заболевания? В каком возрасте можно диагностировать их (говорят, дети появляются на свет с нормальной внешностью)?

Ольга

Увы, Artlat, "К единичному событию ТВ неприменима", а "25% - это много", как говорит наш местный генетик. Согласись они на ЭКО - я была бы спокойна. Я имею в виду вовсе…

К ответу
9
Барият
Махачкала
гематолог

Здравствуйте. У моей дочки остеопетроз рецессивный синдром Альберса Шомберга. Гемоглобин снизился до 76. Что нам делать? Чем поднять гемоглобин?Спасибо.

Сергей Кузнецов…

Насколько я знаю, пробуют эритропоэтин. А вообще неплохо бы связаться с детскими гематологами - мы с такими больными дела не имеем.

К ответу
1