Область поиска

Задать вопрос

Галактоземия

А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Ч   Ш   Щ   Э   Я  

Галактоземия - (galacfosaemid) - врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы с пищей, рост и развитие ребенка могут проходить нормально.;

Найдено в 47-и вопросах:

@аноним
Мытищи
кормление грудью

Здравствуйте. Девочке третья неделя отроду. На третий день после рождения начались колики. Постоянно тужиться, даже во время кормления и просыпается из за этого. сильно кряхтит и после натуживания начинается плач. Животик при дотрагивании сильно напрягается. Слышны звуки бульканья и переливания. При недельном сроке на выходе из анального отверстия появились пятна по типу эрозивных. Со слов…

Елена

Довольно странно, что сразу не обнаружено. Галактоземия ведь относится к наследственным заболеваниям. Думаю, что Вас уже перевели на специальную смесь. Скорее всего на безлактозную, например очень хорошая смесь - безлактозный NAN. Это должно быстро ...

К ответу
2
марина
Казахстан
детский невролог

… груди 32,5 см. Или меня в больнице обманули или за день увеличилась голова, дома мерию 37,5. уже всякие мысли в голову лезут. Может ли быть что то со стороны жкт неусвояемость или галактоземия. Приступы срыгивания практически с рождения, иногда со слизью.

Милосердов АлександрСпециалист

марина,
это могут быть тонические нарушения. Покажите реабилитологу для оценки моторного развития.

К ответу
1Есть ответ специалиста
Анна
генетик

Добрый день, Просим помочь в расшифровки анализа на галактоземию (частые мутации). "в Гене GALT ( наследственная галактоземия тип 1) обнаружена частая мутация Q188R и полиморфизм N314D (вариант Дуарте) в гетерозиготном состоянии. так же приведена таблица по анализам мутаций трех типов, которую проводили у ребенка и родителей, где напротив мутации N314D у матери стоит +/- , а у отца напротив…

Елена

Анна, невозможно заочное лечение. Вашим ребёнком должен заниматься детский врач- специалист по наследственным заболеваниям обмена веществ.

К ответу
1
Екатерина…
0
генетик

Здравствуйте! У нас такая проблема. После рождения в роддоме у моего сына брали анализ на скрининг. Нас выписали на 4 сутки, как абсолютно здоровых. На 2 день после выписки пришла медсестра из поликлиники и снова взяла анализ на скрининг. Через неделю после этого нам позвонил мужчина, представился врачом и сообщил, что у нашего малыша подозрение на галоктоземию и мне с мужем срочно надо сдать…

Аноним

Лиля, доброй ночи! У мой дочери тоже диагноз галактоземия, нам 4 года. если будут вопросы или прто пообщаться пишите kvaskova_ems@mil.ru

К ответу
9
Вета
Бирск
генетик

здравствуйте!нам поставили диагноз "галактоземия".сдали анализы на уточнение диагноза.пришел ответ:" Усына идентифицирован полиморфизм N314D гена GALT(вариант Дуарте) в гомозиготном состоянии, а у матери тоже самое только в гетерозиготном состоянии" как понять.ответье пожалуйста.

Елена

Вета, у ребёнка выявлена мягкая форма галактоземии. Вы и отец ребёнка являетесь носителями этого заболевания. Риск передачи детям - 25%. Возможна пренатальная диагностика.…

К ответу
1
Светлана…
Бурятия Г Северобайкальск
генетик

Здравствуйте! Меня зовут Светлана моему ребенку 10 лет мальчик родился с диагнозом галактоземия У ребенка катаракта два раза в год наблюдаемся у окулиста диагностика лечение в городе Иркутске МНТК зрение на одном уровне но при обследовании в январе этого года наблюдается уплотнение катаракты операция в 18 лет носим очки У меня вопрос : какое обследование надо пройти (2 раза сдавали анализ в г…

Аноним

Светлана…,
НАПИШИТЕ МНЕ natalya-gafiyatu@mail.ru

К ответу
2
Жанна
Казахстан
генетик

Здравствуйте моей дочке год и пять месяцев.Через 4 дня её рождения начался понос,потеря в весе,слабость и потеря аппетита.По результатам анализов нам поставили галактоземию.Делали пробу на глюкозу и фруктозу.Сахарная кривая с нагрузкой на глюкозу натощак через час 4.0 мм,л.,через 2 часа 4,4 мм,л.С нагрузкой на фруктозу натощак в сыворотке 3,8 мм,лчерез 2 часа после нагрузки 8,0 мм,л.И так у нас…

Наталья

Жанна, попробуйте найти в одноклассниках группу "галактоземия". Там много таких родителей обмениваются имеющейся информацией.

К ответу
1
Александра…
Краснокамск
генетик

Добрый день.У моей дочки классическая галактоземия.Обнаружили на 5 день.Сейчас нам 1 год.Развиваемся без отклонений.Анализы на галактозу хорошие.Можно ли нам пить безлактозное молоко фирмы Valio?И соевое молоко?

Наталья

Здравствуйте Елена!Спасибо вам большое за ваш ответ!!!!Пренатальная диагностика уже не возможна-Срок 28 недель!Я наблюдаюсь всю беременность в медико-генетическом центре…

К ответу
4