Область поиска

Задать вопрос

Синдром прадера-вилли

А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Ч   Ш   Щ   Э   Я  

Синдром прадера-вилли - (Prader-Mlli syndrome) - врожденное заболевание, характеризующееся ожирением, сочетающимся с задержкой умственного развития и наличием у человека слишком маленьких половых органов; у больных этим синдромом часто развивается сахарный диабет.;

Найдено в 29-и вопросах:

Татьяна
генетик

добрый день. ребенок 5 лет,ожирение 1 степени. подозрение на синдром Прадера Вилли,результаты анализа- nuc ish 15 (q11.2q24) (SNRPN,PML)*2. заключение- микроделеции в регионе 15 (q11.2q24) с использованием локусспецифичных зондов не обнаружено. Есть ли данное заболевание у ребенка?

Ответить
Ольга
Калининград
генетик

Здравствуйте.Скажите пожалуйста мог ли анализ на кариотип не показать синдром Прадера Вилли? Сыну 4 мес.,кариотип нормальный никаких отклонений.А генетик всё же склоняется к этому синдрому.

Елена

Ольга, кариотипирование не выявляет данный синдром. Для постановки и или исключения этого диагноза необходимо провести молекулярное цитогенетическое исследование…

К ответу
1
Иван
Москва
генетик

… , TJP1 Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированн ые с дисбалансом (OMIM): Синдром Прадера - Вилли (OMIM: 176270), синдром Ангельмана (OMIM: 105830) Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно - рецессивными и аутосомно - доминантными заболеваниями. В базах данных ISCA и DECIPHER…

Елена

Иван, я не совсем понимаю, что Вы хотите узнать. Выявленные микроперестройки в длинном плече 15-ой хромосомы являются причиной особенностей развития Вашего ребёнка.

К ответу
1
алексей
Москва
генетик

Здравствуйте ребенку 11 лет у него частые головные боли,избыточный вес.Кардиолог рекомендует сделать анализ прадер-вилли. Нужно ли делать и не опасно это?

Елена

... приём к генетику, который назначит необходимые исследования. Если он посчитает нужным проверить ребёнка на синдром Прадера - Вилли, то проведете это исследование. Возможно, что он посоветует пройти и ряд других исследований. Все ...

К ответу
1
Ната
генетик

Добрый день! Очень очень прошу помочь разобраться. Мне 36 лет, есть дочка 5 лет, сейчас беременность вторая, последние месячные 5.11.16 г.Вес 52.8, рост 162 см. Cделала скрининг в 12 недель и 5 дней в частной клинике – УЗИ (УЗ сканер VolusonЕ8)– КТР 73, БПР 21, БПР 21, ЧСС-150 уд/мин, окружность головы 82, окружность живота 65, МРМ 11, ТВП 1.9 мм, носовая кость 2.4 эхогенность обычная, движение…

Елена

Ната, думаю, что стоит прибегнуть к пренатальной неинвазивной диагностике плода. Риск вероятно ложного результата небольшой. Это происходит из-за возможного сбоя в…

К ответу
7
кристина чазова…
Екатеринбург
генетик

… отсутствие стг. сейчас ждем вторую с инсулином и мрт для подтерждения диагноза. пригласили генетика - и она поставила под вопрос синдром прадера вилли((( взяли и на него кровь но еще ждем пока результаты. На сколько более вероятности что он есть если выявили дефицит стг? 90 процентов физиологии схоже с ним. только вот глаза у нас норм и толстота не из за переедания... его хоть на воде держи…

Елена

Кристина, прежде, чем паниковать, нужно поставить точный диагноз. Это возможно лишь с помощью молекулярно-генетических методов исследования, чтобы исключить или подтвердить…

К ответу
1
Юлия
Санкт-Петербург
детский эндокринолог

Здравствуйте, уважаемые врачи. Скажите, пожалуйста, нормы ИФР-1 достаточно широкие. Для детей от года до 7 лет они идут в интервале от 50 до 300 нг/мл. Хотелось бы узнать у вас такой момент. У врачей эндокринологов существуют нормы показателей ИФР-1 в зависимости от возраста ребенка? То есть для годовалого ребёнка ИФР-1 результат 50 нг/мл - норма. Для 4-х летнего ребёнка результат 50 единиц - это…

Юлия

Вопрос понятен, в связи с чем мы это обсуждаем? Речь идет о назначении гормона роста? Здесь учитываются все моменты, не только ИФР-1. + обязательно нормальные показатели…

К ответу
3
Олеся
0
хирург

… и 2 месяца мы из города Орла, рожден путем кесарево сечение-экстренно (перестал расти), при рождении был поставлен диагноз синдром Прадера-Вилли, так же при рождении был двухсторонний крипторхизм, в 3 месяца одно яичко вышло, второе до сих пор нет, так же рожден с сколиозом 2 степени, сейчас хотят ставить карсет. Дело в том что много наговорили про него, кто говорил что карсет помог, кто что…

Anna

Олеся,
Vy tak i ne poluchili otvet?

Ja prochitala vashu situatsiju, u menja tochno takaja zhe. My pro skolioz esche poka ne znajem, no iskrivlenije u nas zametno. Kak u vas sejchas so spinoj?

Anna

К ответу
1
Ольга
Россия, Татарстан
генетик

… ). Наша челнинская эндокринолог подозревает синдром Прадера-Вилли. Прочла советы Елены что нужно сдать "FISH исследование на синдром Прадера - Вилли с обязательным UPD. Если ответ будет отрицательным, то провести исследование CGH Array Genetic Chip." Первое мы сдадим в Московском МГНЦ РАМН если там такое делают. Но по словам нашего эндокринолога, московский не всегда правильно определяет (в нашем…

Евгений

Елена, Здравствуйте Елена ! Подскажите пожалуйста, а как сейчас себя ведет ваш 29-ти летний сын ? У меня сыну 8 лет и у него СПВ, он до сих пор не разговаривает, хотя все понимает.…

К ответу
5
Роза
г.Якутск
генетик

… вес76 кг. клинически все симптомы синдрома Прадера Вилли. В 2005 г. в Томском научном центре НИИ медиц генетики методом метил-специфической ПЦР на ген SNRPN исключен синдром Прадера Вилли. Возможна ли ошибка? Местные генетики рекомендуют пройти обследование в Москве, несмотря на отрицательный результат на синдром. Почему? Какие еще существуют методы (не знаю... наиболее точные чтоли) исследования…

Роза

Еще раз прошу прощения, но я и не подозревала о таких тонкостях вопросов ответов в режиме онлайн (первый раз задаю вопросы в интернете) . Спасибо за советы, я ими воспользуюсь.…

К ответу
4
Татьяна
Свободный
генетик

Возможно ли приостановить процесс синдром Вилли Прадера, ребенку 11 лет , весит 101 кг, за полгода набрал 10 кг, много не ест, много пьет, сахар в норме

елена

есть выход! это гормоны роста колоть до 18 лет! в европе это давно практикуют, вот только у нас практики почти нет, но как показывает практика в европе - результаты очень…

К ответу
2
Ирина
Пермь
генетик

У сына (сейчас 5 месяцев) генетик подозревает диагноз "Синдром Прадера-Вилли". Много внешних признаков совпадает. Назначили анализ на кариотип, но туда очередь несколько месяцев. При этом врач сказала, что даже если анализ будет отрицательным, то всё равно это не значит, что синдрома нет. Врач сказала, что после кариотипа нам надо будет ехать самим платно в Москву и делать специальный анализ.…

Елена

... Каширки.тел. (499) 324-87-72 Там Вы проделаете все необходимые исследования: и на кариотипирование, и на синдром Прадера-Вилли. Можно ещё обратиться в Томский медико-генетический центр РАМН: 634050, Томск, ...

К ответу
1