Найдено (246 сообщений)
... CFTR. Результат - обнаружена мутация DelF508 в гетерозиготном состоянии. В заключении написали, что подтвердить или исключить диагноз "муковисцидоз" невозможно. Скажите, пожалуйста, что значит "мутация в гетерозиготном состоянии" и на что это влияет. Как ... открыть
... которые большей частью весьма редки. Поэтому можно говорить о том, что ребёнок носитель мутации del.F508 и муковисцидоз по данной мутации не проявится. Однако исключить полностью данное заболевание невозможно из-за большого количества возможных изменений ... смотреть
Добрый день!Обследуюсь уже на протяжении года(мне 26 лет),делал 3 спермограммы-везде заключение-азооспермия,по остальным показателям там в норме кроме растяжении нити(5 см), сдавал гормоны: ЛГ 10,5, норма(1,8-8,2), ФЛГ 16,8,норма(1,4-13,6), Пролактин 28 ... открыть
Добрый день!Обследуюсь уже на протяжении года(мне 26 лет),делал 3 спермограммы-везде заключение-азооспермия,по остальным показателям там в норме кроме растяжении нити(5 см), сдавал гормоны: ЛГ 10,5, норма(1,8-8,2), ФЛГ 16,8,норма(1,4-13,6), Пролактин 28 ... открыть
... Азооспермия. Ингибин В 0,1, ФСГ повышен(не могу назвать цифры, нет на руках), УЗИ: рецидив варикоцеле слева, генетика (муковисцидоз, кариотип, азф) в норме. Если шансы при биопсии найти сперматозоиды в данный момент? Либо после лечения если оно актуально ... открыть (еще 2 сообщения)
Последние 5:
... Азооспермия. Ингибин В 0,1, ФСГ повышен(не могу назвать цифры, нет на руках), УЗИ: рецидив варикоцеле слева, генетика (муковисцидоз, кариотип, азф) в норме. Если шансы при биопсии найти сперматозоиды в данный момент? Либо после лечения если оно актуально ... открыть
Помогите пожалуйста! Сыну 1,2, вечером он начал чихать, ночью поднялась температура 39. А утром сын начал задыхаться. Скорая забрала в реанимацию. Врачи сказали, что у сына… открыть
Кристина, прежде всего нужно установить диагноз и вывести ребёнка из этого состояния. Для постановки диагноза муковисцидоз необходимо взять кровь у Вас и у сына на выявление мутантных генов муковисцидоза, а также необходима консультация генетика. Но ... смотреть
... анализ на 5 генетических заболеваний,потом с поликлиники пришла мед.сестра и сказала, что нужно пересдать, подозрение на муковисцидоз.На 17день сдали повторный анализ.Второй анализ - положительный, но результаты снизились.Нас вызвали в перинатальный центр ... открыть
Здравствуйте доктор!У меня такой вопрос муж сдавал анализ на AZF и CFTR. По всем пунктам написано мутаций не выявлено,а в примичании написано: выявлена мутация 5Т в гетерозиготном… открыть
А почему только в России? В Европе тоже называют муковисцидоз. смотреть