Область поиска

Задать вопрос

Синдром патау

А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Ч   Ш   Щ   Э   Я  

Синдром патау - (Patau syndrome) - хромосомное нарушение, при котором в соматичных клетках присутствует три хромосомы ? 13 (вместо обычных двух). Это приводит к задержке умственного развития человека, а также к появлению различных дефектов развития сердца, почек и черепа. Выживаемость таких больных обычно очень низка.;

Найдено в 241-ом вопросе:

Елена
генетик

… через месяц. После скрининга генетик сказал, что риск синдрома Патау 1:4, Энвардса 1:6 и Дауна 1:134 слишком высок, учитывая серьёзные пороки по УЗИ, настоятельно рекомендовал аборт, пока срок не большой, мол шансов нет. Мы не согласились, пошли на биопсию. Результаты бвх удивили всех. Генетик сказал, что не нашли одну хромосому отвечающую за пол. Но скорее всего это Синдром Тернера. Понимая, что…

1
Арина
Атырау
генетик

… 1.06 МоМ Риски Дауна, Эдвардса, Патау - низкие 16нед 4дн: AFP 27,6896 U/mL 0.85 МоМ hCGb 112,315 ng/mL 7.96 МоМ uE 37,13269 nmol/L 1.78 МоМ ТВП 1,5 mm 1.06 МоМ Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, деффект невральной трубки – низкий риск Результаты УЗИ: 12 нед КТР 53,7мм, толщина воротникового пространства 1,5мм, остальные показатели в норме. 18нед 1 дн БПР 41,6, ЛЗР 48,7, ОГ 145,1, ОЖ 129,7,…

Елена

Арина, такой высокий показатель ХГЧ, скорее всего, говорит об акушерских проблемах. Я согласна со 2-м генетиком, который говорит о возможном гестозе. Необходимо находиться…

К ответу
1
Екатерина…
Краснодар
генетик

… Врач поставила диагноз гипоплазия носовой кости. Сдала скрининг кровь, результаты: синдром Дауна 1:451, Эдвардса 1:100000, Патау 1:100000, Тернера 1:100000, Триплоидия 1:100000, МоМ РАРР-А - 0,85; МоМ ХГЧ- 0,61. Но при заполнении направления на анализ, медсестра допустила ошибку и указала КТР 67 мм вместо 57 мм. Пошла пересдала кровь в частной лаборатории и вот результаты: Возрастной риск 1:722,…

Елена

Екатерина, кроме гипоплазии носовой кости плода я не вижу никаких отклонений. Исключить хромосомную патологию плода возможно лишь исследовав его хромосомы методом…

К ответу
1
Анастасия…
Краснодар
генетик

… -A 0,46 Free hCGB 0,41 ниже нормы,как я понимаю это очень плохо,Синдром дауна (т21)1:28075 Синдром эдвардса(т18)1:33172 Синдром Патау (т13)1:100000 Синдром Тернера 1:100000 Триплоидия1:100000 .или это что то не так с ребёнком? Помогите пожалуйста.

Елена

Анастасия, рассчитанные риски вероятных трисомий хромосом 21,18 и 13 у плода - очень низкие риски. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности…

К ответу
1
Ната
генетик

Добрый день! Очень очень прошу помочь разобраться. Мне 36 лет, есть дочка 5 лет, сейчас беременность вторая, последние месячные 5.11.16 г.Вес 52.8, рост 162 см. Cделала скрининг в 12 недель и 5 дней в частной клинике – УЗИ (УЗ сканер VolusonЕ8)– КТР 73, БПР 21, БПР 21, ЧСС-150 уд/мин, окружность головы 82, окружность живота 65, МРМ 11, ТВП 1.9 мм, носовая кость 2.4 эхогенность обычная, движение…

Елена

Ната, думаю, что стоит прибегнуть к пренатальной неинвазивной диагностике плода. Риск вероятно ложного результата небольшой. Это происходит из-за возможного сбоя в…

К ответу
7
Ольга
Москва
генетик

Добрый день! ПОлучила результаты 1 скрининга. Срок 11 недель 6 дней. По УЗИ все хорошо. КТР- 53 мм, БПР- 20 мм, ТВП- 1,4 мм. Носовые кости- есть. ЧСС-162 уд/мин.Структура хориона не изменена, по задней стенке. По биохимии все риски низкие. Но насторожил показатель свободной бета субъединицы ХГЧ- 11,9 нг/мл, 0,27 Мом. Это меньше нормы. Что значит? Есть риск замершей беременности или выкидыша?…

Ольга

Спасибо большое, Елена, за столь развернутый ответ..Так и сделаю.

К ответу
4
анастасия…
южно-сахалинск
генетик

здравствуйте!Срок 12,3 хгч-2,556 МоМ PAPP-A-0,220 МоМ риск по трисомии 21 базовый 1: 1064 индивидуальный 1: 2096 трисомия 18 базовый 1: 2516 индивидуальный 1: 23274 трисомия 13 1: 7915 индивидуальный 1: 1018. помогите расшифровать анализы и действительно ли есть риск по трисомии 13? спасибо,заранее

Елена

... берут кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21(синдром Дауна), 18(синдром Эдвардса), 13(синдром Патау), Х и У (синдромы Тернера и Клайнфельтера). Кровь посылается курьерской почтой в ...

К ответу
11
Лена
Актау
генетик

Здравствуйте, мне 36 лет, Вес 57-58 кг., вторая беременность, первый ребенок здоров, в роду родственников с патологиями нет. По результатам первого скрининга делали на 13,2 неделе 03.12.2015 г.: HcgB 0.91; РАРР-А: Конц. -997,6, Корр. МОМ -0,25 Расчетный риск по биохимии СД 1:188-Высокий риск Результаты узи от 30.11.2015 г. в норме, КТР 65 мм, ТВП - 1,1 делали на 12,6 неделе, размер плода…

Лена

Спасибо большое за Ваше внимание и ответы.

К ответу
6
Наталья
Москва
генетик

Елена, здравствуйте. Обращаюсь к вам с надеждой на комментарии профессионала. Мне 37 лет, мужу - 46. Ждем общего второго ребенка. Старшему ребенку 3 года, здоров. У мужа от первого брака взрослый сын - здоров. Случаи генетических отклонений у наших родственников нам неизвестны. Мой вес 76 кг, рост - 174. Сейчас у меня срок 14 акушерских недели и 4 дня, т.е. идет 15-ая неделя. Не курим, вредных…

Наталья

Елена, добрый день! Сделала УЗИ экспертного уровня в 16.5 недель - не нашли, к чему придраться. И с ребенком, и мои параметры - все норма! Я счастлива! Елена, с Наступающим…

К ответу
7
Карина
Омск
генетик

генетек поставил диагноз гиперэхогенный фокус в левом желудочку у плода изменен пренатальный биохемический скрининг 1 триместра индивидуальный риск низкий типичные изменения показателей риск по генетической и наследственной патологии плода выше общепопуляционного. Рекамендует сделать амниацентез и прервать беременость . что делать она толком не че не обьяснила даже по скриненгам

Карина

... mm 1,11 PAPP-A 3290,0 mU/L 0,99 Синдром Дауна ВОзрастной риск 1:1500 Граница риска 1:250 ... риска 1:100 РАСЧЕТНЫЙ РИСК 1:10000 НИЗКИй РИСК Синдром Патау Возрастной риск 1:4100 граница риска 1: ...

К ответу
1
Юлия
Казахстан
генетик

… 1,1 мм .По результатам биохим. скрининга : Синдром Дауна Итоговый риск 1:20833 ,Граница 1: 250,возрастной риск 1:337 Синдром Эдуарда Итоговый риск 1:100000,граница 1:100,Возрастной риск 1:3029 Синдром Патау Итоговый риск 1:100000,граница 1:100,возрастной риск 1:9090 Синдром Тернера Итоговый риск 1:100000 ,граница 1:100,возрастной риск 6994 Далее такие показатели: Конц. Единиц. Корр.МоМ FB_DBS 62…

Алина

Елена,не знаю, посещаете ли Вы еще этот сайт - давно Вас не было видно. Решила написать в последней ветке, где Вас нашла, вдруг все-таки забредете сюда. Хотела сказать…

К ответу
3
Ната
новороссийск
генетик

Добрый день!. Мой гинеколог заболела, пожалуйста помогите разобраться: Мне 35 лет. узи в норме ( ктр 67,твп 1,30, PAPP-A 0.71 мом. Хгч -1,05 мом, ТВП-0,79) сд(Т21)-расч риск 1:2100, возр риск-1:220, граница-1 на 100 СЭ(Т18): расч риск 1:100000, возр риск-1:540, граница-1 на 100 СП(т13): расч риск-1:100000, возр риск 1:1600,граница 1 на 100 СТ расч риск 1:100000, возр риск-1:4600, граница 1 на 100…

надежда

... с консультации нам 14 недель Life Cycle Astraia Синдром Дауна (т21) 1:0 1:21229 Синдром Эдвардса(т18) 1:0 1:56598 Синдром Патау(13) 1:0 1:176137 Синдром Тернера 1:0 Триплондия 1:0 Зарание ...

К ответу
2